การรักษาด้วยยีนที่ล้ำสมัยเกี่ยวกับผู้ป่วยโรคพาร์กินสันช่วยปรับปรุงแรงสั่นสะเทือน, ความแข็งแกร่งและปัญหาทักษะยนต์อื่น ๆ ที่เป็นจุดเด่นของการเจ็บป่วยรายงานการศึกษาใหม่ขนาดเล็ก

การศึกษาระยะที่ 2 ได้ลงทะเบียนผู้ป่วย 45 รายที่เป็นโรคพาร์กินสันถึงปานกลางโดยได้รับการสุ่มแบบสุ่มครึ่งหนึ่งเพื่อรับยีนบำบัดและครึ่งหนึ่งได้รับการผ่าตัด “เสแสร้ง” ซึ่งเป็นขั้นตอนจำลองที่ออกแบบมาเพื่อเลียนแบบวิธีการทดลอง

จากผู้ป่วย 22 คนที่ถูกฉีดเข้าสู่สมองโดยตรงด้วยยีน glutamic acid decarboxylase (GAD) – ซึ่งกระตุ้นการผลิตสารเคมีที่เรียกว่า GABA ที่ปรับปรุงการควบคุมมอเตอร์ – ครึ่งหนึ่งมีประสบการณ์ “การปรับปรุงที่มีความหมายทางคลินิก” ภายในหก เดือนของการผ่าตัดผู้เขียนการศึกษากล่าวว่า

แม้ว่าการทดลองแบบ open-label หลายครั้งเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีนแสดงให้เห็นว่าสัญญาในการรักษาโรคทางระบบประสาทนักวิจัยกล่าวว่านี่เป็นครั้งแรกของประเภทที่ได้รับการยืนยันในการทดลองแบบ double-blind แบบสุ่มติดตามผลการศึกษาที่ไม่ได้ตรวจสอบ ผู้ป่วยรู้ว่าผู้ป่วยรายใดที่ได้รับการรักษาที่แท้จริงหรือหลอกลวง

ดร. Andrew Feigin ผู้ร่วมวิจัยที่ศูนย์ประสาทวิทยาที่ Feinstein Institute เพื่อการวิจัยทางการแพทย์ในเมือง Manhasset กล่าวว่ามันเป็นวิธีการรักษาแบบใหม่ที่ไม่เหมือนสิ่งที่เสนอในปัจจุบัน

“ ฉันคิดว่าเราคาดว่าจะเห็นผลกระทบนี้ แต่คุณไม่เคยรู้เลย” Feigin เสริม “ฉันรู้สึกพึงพอใจ”

การศึกษานี้เผยแพร่ทางออนไลน์ในวันที่ 17 มีนาคมใน The Lancet Neurology

โรคพาร์กินสันส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันประมาณหนึ่งล้านคนส่วนใหญ่เป็นผู้มีอายุมากกว่า 50 ปีและเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบมากเป็นอันดับสองรองจากโรคอัลไซเมอร์

นอกเหนือจากการยืนยันผลลัพธ์ของการทดลองทางคลินิกก่อนหน้านี้แล้วการรักษาไม่ได้มีผลกระทบร้ายแรงต่อผู้เข้าร่วมซึ่งอยู่ในช่วงอายุ 30 ถึง 75 ตามการศึกษา ผลข้างเคียงที่ไม่รุนแรงที่เกี่ยวข้องกับการรักษาคืออาการปวดศีรษะ (ส่งผลต่อผู้ป่วย 7 รายในกลุ่มยาเปรียบเทียบกับสองคนในกลุ่มอาการเสแสร้ง) และอาการคลื่นไส้ (หกต่อสอง)

ต้องทำการทดลองระยะที่ 3 ก่อนที่องค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาจะตัดสินใจว่าจะอนุมัติการรักษาเพื่อการใช้งานทั่วไปหรือไม่

การรักษาด้วยยาชาเฉพาะที่ใช้ไวรัสที่ไม่ใช้งานเพื่อส่งยีน GAD ไปยังนิวเคลียสใต้ผิวหนังของผู้ป่วยแต่ละรายซึ่งเป็นพื้นที่สมองสำคัญที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของมอเตอร์ ยีนสั่งให้เซลล์เริ่มสร้างสารสื่อประสาท GABA เพื่อสร้างสมดุลทางเคมีปกติที่ผิดปกติเมื่อโรคดำเนินไป

ที่เครื่องหมายหกเดือนผู้ป่วยในกลุ่มการบำบัดด้วยยีนที่เลิกใช้ยาเป็นเวลา 12 ชั่วโมงแสดงให้เห็นว่าการปรับปรุงเฉลี่ย 23.1 เปอร์เซ็นต์ในระดับที่ใช้ในการประเมินการทำงานของมอเตอร์ในผู้ป่วยพาร์กินสันในขณะที่ผู้ป่วยหลอกมีการปรับปรุง 12.7 เปอร์เซ็นต์

“เป็นครั้งแรกที่เราเข้าใกล้การบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคทางระบบประสาทเพราะเราผ่านอุปสรรค์นี้” ดร. Michael Kaplitt ผู้ร่วมเขียนการศึกษากล่าวว่ารองประธานฝ่ายวิจัยในแผนกศัลยกรรมระบบประสาทที่ Weill วิทยาลัยการแพทย์คอร์เนลในนิวยอร์กซิตี้

 

“ ฉันคิดว่าเราใกล้ชิดกว่าที่เราเคยสามารถบอกผู้ป่วยได้จริง … พวกเขาสามารถทำสิ่งนี้ได้” แคปลิทท์ยังเป็นผู้ร่วมก่อตั้ง Neurologix Inc. บริษัท ฟอร์ตลีจากนิวเจอร์ซีกล่าวว่า กำลังพัฒนาวิธีการบำบัดด้วยแกดเจ็ตและสนับสนุนการศึกษาในปัจจุบัน (นักวิจัยอื่น ๆ อีกหลายคนมีความผูกพันทางการเงินกับ Neurologix และ / หรือสิทธิบัตรที่เกี่ยวข้องกับผลิตภัณฑ์ GAD)

กระบวนการผ่าตัดอีกวิธีหนึ่งเรียกว่าการกระตุ้นสมองส่วนลึกซึ่งฝังอุปกรณ์ควบคุมเส้นประสาทในสมองอย่างถาวรได้ช่วยควบคุมอาการของโรคพาร์คินสันในผู้ป่วยหลายพันรายในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา เห็นได้ชัดว่าการกระตุ้นสมองส่วนลึกนั้นเกี่ยวข้องกับอัตราการปรับปรุงทางคลินิกสองเท่าในการรักษาด้วยยีนตามข้อมูลพื้นฐานในการศึกษา

 

Kaplitt และ Feigin กล่าวว่ามันเป็นการยากที่จะเปรียบเทียบการกระตุ้นสมองส่วนลึกที่มีประสิทธิภาพสูงกับการบำบัดด้วยยีน

เพียงแต่ว่าแต่ละขั้นตอนมีประโยชน์แตกต่างกัน

 

“ในทางปฏิบัติ.. มีปัจจัยหลายอย่าง” เฟินกล่าวว่าการสังเกตว่าค่าใช้จ่ายสำหรับทั้งคู่อาจจะคล้ายคลึงกัน “ ผู้ป่วยบางรายอาจไม่ต้องการฮาร์ดแวร์ในสมองของพวกเขาหรือคนอื่นต้องการวิธีการที่ถูกต้องและพยายามจริงบางคนต้องการเทคโนโลยีล้ำสมัยดังนั้นผู้ป่วยจำนวนมากจะถูกกำหนด”

 

ดร. ไมเคิลเอส. โอคุนผู้อำนวยการด้านการแพทย์แห่งชาติของมูลนิธิพาร์คสันกล่าวชื่นชมการศึกษากล่าวว่ามันเป็นการเปิดประตูสู่“ ความหวังสำหรับการรักษาอาการที่ดีขึ้นในโรคพาร์คินสันแม้ว่าผู้ป่วยควรเข้าใจข้อ จำกัด ของพวกเขาอย่างชัดเจน”

“ วิธีการบำบัดด้วยยีนนั้นฉลาดและแตกต่างกันนี่คือการศึกษาที่สำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเรื่องความปลอดภัยมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องติดตามผู้ป่วยเหล่านี้ให้นานขึ้นเพื่อมองหาผลประโยชน์ล่าช้าและความเสี่ยงที่อาจล่าช้า”